Caso clínico apresentado no dia 20 de Fevereiro de 2014
SÍNDROME DE RETT
Artigo
Original: Síndrome de Rett e Hidroterapia: Estudo de Caso
Castro,
T.M.; Leite, J. M. R. S.; Vitorino, D. F. M., Prado, G. F.
CASO
CLÍNICO: criança D.C, do sexo feminino, com
idade cronológica de cinco anos e idade motora de doze meses, com diagnóstico
clínico de Síndrome de Rett e diagnóstico fisioterapêutico de alterações
neuro-musculares levando à ataxia, marcha ebriosa, incoordenação e oscilação do
centro de gravidade.
Doença de ordem neurológica e de caráter progressivo, que
acomete em maior proporção crianças do sexo feminino, sendo hoje comprovada
também em crianças do sexo masculino. Por volta dos 6-18 meses de idade, os
primeiros sinais clínicos aparecem, estando associados à perda de aquisições
motoras e aquisições cognitivas, ou seja, perda das capacidades anteriormente
adquiridas, iniciando-se, portanto o curso da doença.
Causa genética e está associada a mutações no gene MECP2 (do
inglês, methyl-CpG-binding protein 2), localizado no cromossomo X. O MECP2 atua
como que “desligando” determinados genes durante fases específicas do
desenvolvimento neuronal.
CRITÉRIOS
PARA O DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE SÍNDROME DE RETT
Hagberg B, Hanefeld F, Percy A, Skjeldal O. Na update on
clinically applicable diagnostic criteria in Rett syndrome. Comments to Rett
Syndrome Clinical Criteria Consensus Satellite to European Pediatric Neurology
SOciety Meeting. Baden Baden, Germany. 11 Sptember 2001. European Journal of
Neurology 2002; 6:293-7.
• Normal ao nascimento
• Desenvolvimento precoce aparentemente normal (pode estar
atrasado ao nascimento)
• Desaceleração do perímetro cefálico pós-natal
• Falta de habilidades manuais funcionais adquiridas
• Regressão psicomotora: Aparecimento de desinteresse
social, disfunção comunicativa, perda de palavras aprendidas, comprometimento
cognitivo
• Movimentos estereotipados das mãos: lavar, torcer,
esfregar, apertar, bater as mãos / levar a(s) mão(s) à boca
• Disfunção de marcha: Locomoção prejudicada (dispráxica) ou
ausente.
No mesmo consenso,
também foram elaborados critérios para o diagnóstico dos padrões variantes (ou
formas não clássicas da doença) de manifestações clínicas na Síndrome de Rett:
CRITÉRIOS PARA DIAGNÓSTICO DE FORMAS VARIANTES DA SÍNDROME
DE RETT
- Preencher pelo
menos 3 dos 6 critérios maiores.
- Preencher pelo
menos 5 dos 11 critérios menores.
CRITÉRIOS MAIORES
• Ausência ou redução das habilidades manuais práxicas
• Redução ou perda da fala em balbucios
• Redução ou perda das habilidades comunicativas
• Desaceleração do crescimento cefálico nos primeiros anos
de vida
• Padrão monótono de estereotipias manuais
• Perfil da desordem Rett: Estágio de regressão seguido de
recuperação da interação social contrastando com regressão neuromotora lenta
CRITÉRIOS MENORES
• Irregularidades respiratórias
• Distensão abdominal / Aerofagia
• Bruxismo
• Locomoção anormal
• Escoliose / cifose
• Amiotrofia dos membros inferiores
• Contato visual intenso
• Resposta diminuída para dor
• Episódios de risadas / gritos
• Hipotermia, pés arroxeados, crescimento (usualmente)
comprometido
• Distúrbios de sono, incluindo episódios de terrores
noturnos
As meninas com Síndrome de Rett apresentam padrão bastante
consistente de evolução na manifestação de seus sinais clínicos:
desenvolvimento precoce aparentemente normal; parada no progresso do
desenvolvimento; franca regressão com contato social pobre e habilidades manuais
prejudicadas.
Após esse período de regressão que podem aparecer as
convulsões e que podem se intensificar as anormalidades respiratórias, que
atingem o seu ponto máximo na idade escolar, até que se atinja a adolescência.
FONTE: http://www.abrete.org.br/sindrome_rett.php
Muitas informações e dúvidas podem ser esclarecidas no site da Associação Brasileira de Síndrome de Rett.
