Caso clínico: SÍNDROME DE RETT

Caso clínico apresentado no dia 20 de Fevereiro de 2014

SÍNDROME DE RETT

Artigo Original: Síndrome de Rett e Hidroterapia: Estudo de Caso

Castro, T.M.; Leite, J. M. R. S.; Vitorino, D. F. M., Prado, G. F.

CASO CLÍNICO: criança D.C, do sexo feminino, com idade cronológica de cinco anos e idade motora de doze meses, com diagnóstico clínico de Síndrome de Rett e diagnóstico fisioterapêutico de alterações neuro-musculares levando à ataxia, marcha ebriosa, incoordenação e oscilação do centro de gravidade.

Doença de ordem neurológica e de caráter progressivo, que acomete em maior proporção crianças do sexo feminino, sendo hoje comprovada também em crianças do sexo masculino. Por volta dos 6-18 meses de idade, os primeiros sinais clínicos aparecem, estando associados à perda de aquisições motoras e aquisições cognitivas, ou seja, perda das capacidades anteriormente adquiridas, iniciando-se, portanto o curso da doença.

Causa genética e está associada a mutações no gene MECP2 (do inglês, methyl-CpG-binding protein 2), localizado no cromossomo X. O MECP2 atua como que “desligando” determinados genes durante fases específicas do desenvolvimento neuronal.

CRITÉRIOS PARA O DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE SÍNDROME DE RETT

Hagberg B, Hanefeld F, Percy A, Skjeldal O. Na update on clinically applicable diagnostic criteria in Rett syndrome. Comments to Rett Syndrome Clinical Criteria Consensus Satellite to European Pediatric Neurology SOciety Meeting. Baden Baden, Germany. 11 Sptember 2001. European Journal of Neurology 2002; 6:293-7.

• Normal ao nascimento

• Desenvolvimento precoce aparentemente normal (pode estar atrasado ao nascimento)

• Desaceleração do perímetro cefálico pós-natal

• Falta de habilidades manuais funcionais adquiridas

• Regressão psicomotora: Aparecimento de desinteresse social, disfunção comunicativa, perda de palavras aprendidas, comprometimento cognitivo

• Movimentos estereotipados das mãos: lavar, torcer, esfregar, apertar, bater as mãos / levar a(s) mão(s) à boca

• Disfunção de marcha: Locomoção prejudicada (dispráxica) ou ausente.

 No mesmo consenso, também foram elaborados critérios para o diagnóstico dos padrões variantes (ou formas não clássicas da doença) de manifestações clínicas na Síndrome de Rett:

CRITÉRIOS PARA DIAGNÓSTICO DE FORMAS VARIANTES DA SÍNDROME DE RETT

 - Preencher pelo menos 3 dos 6 critérios maiores.

 - Preencher pelo menos 5 dos 11 critérios menores.

CRITÉRIOS MAIORES

• Ausência ou redução das habilidades manuais práxicas

• Redução ou perda da fala em balbucios

• Redução ou perda das habilidades comunicativas

• Desaceleração do crescimento cefálico nos primeiros anos de vida

• Padrão monótono de estereotipias manuais

• Perfil da desordem Rett: Estágio de regressão seguido de recuperação da interação social contrastando com regressão neuromotora lenta

CRITÉRIOS MENORES

• Irregularidades respiratórias

• Distensão abdominal / Aerofagia

• Bruxismo

• Locomoção anormal

• Escoliose / cifose

• Amiotrofia dos membros inferiores

• Contato visual intenso

• Resposta diminuída para dor

• Episódios de risadas / gritos

• Hipotermia, pés arroxeados, crescimento (usualmente) comprometido

• Distúrbios de sono, incluindo episódios de terrores noturnos

         As meninas com Síndrome de Rett apresentam padrão bastante consistente de evolução na manifestação de seus sinais clínicos: desenvolvimento precoce aparentemente normal; parada no progresso do desenvolvimento; franca regressão com contato social pobre e habilidades manuais prejudicadas.

              Após esse período de regressão que podem aparecer as convulsões e que podem se intensificar as anormalidades respiratórias, que atingem o seu ponto máximo na idade escolar, até que se atinja a adolescência.

FONTE: http://www.abrete.org.br/sindrome_rett.php

Muitas informações e dúvidas podem ser esclarecidas no site da Associação Brasileira de Síndrome de Rett.