novembro azul

Depois de o mês de outubro ser marcado pela campanha de mobilização para prevenção do câncer de mama, conhecida como Outubro Rosa, agora é a vez dos homens. O mês de novembro é internacionalmente dedicado às ações relacionadas ao câncer de próstata e à saúde do homem. O mês foi escolhido pois o próximo sábado (17) é o Dia Mundial de Combate ao Câncer de Próstata.

O câncer de próstata é o sexto tipo mais comum no mundo e o de maior incidência nos homens. As taxas da manifestação da doença são cerca de seis vezes maiores nos países desenvolvidos.

Cerca de três quartos dos casos no mundo ocorrem em homens com mais de 65 anos. Quando diagnosticado e tratado no início, tem os riscos de mortalidade reduzidos. No Brasil, é a quarta causa de morte por câncer e corresponde a 6% do total de óbitos por este grupo.

FONTE: http://www.brasil.gov.br/saude/2012/11/novembro-azul-conscientiza-homens-para-prevencao-do-cancer-de-prostata

outubro rosa

Abaixo segue um link interessante sobre a história do Outubro Rosa.

http://www.outubrorosa.org.br/historia.htm

I Fórum de Medicina e Patologia

Dia 25 de Agosto foi realizado o I Fórum de Medicina e Patologia. Esse evento contou com um bloco acadêmico contendo discussões de casos clínicos promovidas por 3 ligantes, além dos palestrantes Dr. Alexandre e Dr. Cristiano.
Abaixo, algumas fotos do evento. 

I Fórum de Medicina e Patologia da LAMEP

Caso clínico: tumor de pâncreas

Paciente do sexo feminino, 32 anos, apresentava queixa de icterícia há três meses em consulta de rotina, na qual foi aventada a hipótese de hepatite e solicitado encaminhamento da paciente para a infectologia com sorologias. Em consulta da infectologia foi descartada a hipótese de hepatite e solicitada ultrassonografia (USG) abdominal total que evidenciou dilatação das vias biliares intra e extra-hepáticas, ducto colédoco ectasiado (1,8cm), vesícula biliar hidrópica com bile espessa, sem evidências de cálculos em seu interior e ectasia do ducto pancreático principal (5,9mm). Durante todo o período a paciente apresentou icte­rícia progressiva e na época da internação já apresentava colúria, acolia fecal e prurido difuso. Além disso, referia febre baixa (não aferida), calafrios, inapetência e emagrecimento de 2 kg em dois meses. Frente ao resultado da USG a paciente foi interna­da em serviço de Teresina para investigação diagnósti­ca, tendo sido realizados tomografia computadorizada (TC) abdominal e ressonância nuclear magnética (RNM) abdominal. A TC apresentou pequeno aumento volumétrico da cabeça pancreática com impregnação heterogênea pelo meio de contraste, sugerindo dege­neração cística/necrose, moderada dilatação das vias biliares intra e extra-hepáticas, dilatação do ducto Wirsung (figura 1) e vesícula biliar distendida (figura 2). A RNM sugeriu processo infiltrativo pancreático de natureza indeterminada, associado a pequenos focos císticos de permeio, dilatação moderada das vias biliares intra e extra-hepáticas e do ducto pancreático principal.
A hipótese diagnóstica feita foi de neoplasia de ca­beça do pâncreas e indicado tratamento cirúrgico. No inventário da cavidade não foram observados metás­tase hepática ou implantes peritoneais, confirmando uma tumoração de aproximadamente 2 cm na cabeça do pâncreas. Foi realizada uma duodenopancreatec­tomia com preservação pilórica. Não houve intercor­rências durante a cirurgia e a paciente evoluiu bem, sem fístula pancreática, com boa aceitação da dieta e recebendo alta hospitalar no décimo quarto dia após a operação. O anátomo-patológico mostrou adenocarci­noma ductal moderadamente diferenciado de cabeça do pâncreas, estadiamento T2N1MX, sendo indicada quimioterapia adjuvante pelo serviço de oncologia.

Introdução
O câncer de pâncreas ainda é um grande problema não solucionado de saúde, que afeta mais de 185.000 pessoas a cada ano no mundo todo. O câncer pancreático e a quarta maior causa de morte relacionada ao câncer tanto entre homens quanto em mulheres (depois dos canceres de pulmão, colón e mama) e é responsável por 5% de todas as mortes ligadas ao câncer. No Brasil, o essa neoplasia representa 2% de todos os tipos de câncer, sendo responsável por 4% do total de mortes. As estimativas de novos casos foram: 9.320 (2009) e o numero de mortes de 6.715, sendo 3.336 homens e 3.379 mulheres (2008). Raro antes dos 30 anos, torna-se mais comum a partir dos 60 anos.

Fatores de risco

O modelo causal para câncer de pâncreas ainda permanece obscuro, porém diversos fatores têm sido frequentemente associados ao aparecimento desta doença. O tabagismo é o principal deles, sendo responsável por 30% dos casos. O risco e proporcional a quantidade inalada (dose-dependente) e parece diminuir depois do abandono do habito
Os tumores de pâncreas guardam estreita relação com algumas condições clinicas, sendo o diabetes mellitus uma das mais frequentemente associadas com um maior risco para câncer de pâncreas. A associação entre diabetes e câncer pancreático vem sendo questionada, uma vez que é difícil precisar se o câncer de pâncreas precede ou antecede aquela doença.
O álcool tem sido associado ao câncer de pâncreas devido a seu importante papel na etiologia da pancreatite crônica, que, segundo alguns estudos epidemiológicos, predispõe ao desenvolvimento dessa neoplasia. Além disso, o álcool estimula a secreção dos hormônios (colecistoquinina e secretina), cujo excesso, segundo a literatura, também tem sido associado a esta neoplasia.

Tipo histológico

A maioria dos canceres pancreáticos tem origem nos ductos pancreáticos (95%), sendo principalmente adenocarcinomas. Macroscopicamente, são branco-amarelados e firmes. Cerca de 60% dos casos surgem na cabeça do pâncreas, 15% no corpo ou cauda, e 20% envolvem a glândula difusamente. Adenocarcinoma ductal é altamente agressivo, dando com frequência, invasão de tecido vascular, linfático e perineural.Aproximadamente 80% dos espécimes cirúrgicos mostram doença em linfonodos regionais. 

Manifestações clinicas

Os sintomas iniciais do câncer de pâncreas são inespecíficos e vagos, o que dificulta e atrasa o diagnóstico. Os sintomas clássicos de dor, perda de peso e icterícia, quando estão presentes, sinalizam um estadiamento já avançado.

Os sintomas variam de acordo com o local do pâncreas em que o tumor se desenvolve. O tumor que se localiza na cabeça do pâncreas apresenta como sintoma comum a icterícia acompanhada de prurido e que e decorrente da compressão extrínseca do ducto biliar. A compressão dessa via faz com que a bile retorne para o fígado e, em seguida, para a circulação sanguínea, causando icterícia. Entretanto, esse sinal clinico aparece ainda mais tardiamente nos tumores localizados no corpo e cauda do pâncreas, nos quais o aparecimento de icterícia geralmente esta relacionado com metástase no fígado.

Outro sintoma do tumor de pâncreas é o aumento do nível de glicose no sangue, decorrente da destruição e diminuição do funcionamento das células pancreáticas que produzem a insulina. Outros sintomas menos frequentes, mas que também podem ser observados nesses pacientes são fraqueza, intolerância alimentar, anorexia, esteatorréia ou fezes mal cheirosas, dispepsia, náuseas e depressão. Isso, porque, em alguns casos, o tumor pode reduzir o fluxo de bile, interferindo na digestão. Nesses casos, a insuficiência de bile causa problemas de digestão de gorduras, aumentando a quantidade de gorduras nas fezes, que irão apresentar-se esbranquiçadas, volumosas e com odor mais acentuado.

Diagnóstico

O quadro clinico de pacientes com câncer pancreático e inespecífico e vago. Portanto, deve-se investigar a hipótese de câncer pancreático em pacientes que apresentam queixas de dor abdominal, perda de peso ou icterícia ate que se possa excluir tal hipótese.

Apos a historia e o exame físico do paciente, a hipótese diagnostica pode ser pesquisada através da realização da ecografia abdominal (ultrassonografia), da tomografia computadorizada ou da ressonância magnética. Esses exames de imagem permitem analisar a região e observar se há ou não a presença de lesões que sugiram um diagnostico de câncer pancreático.

Estadiamento

Com base nesse sistema de estadiamento, separam-se as denominações T3 e T4 baseado na possibilidade de ressecção do tumor local. Tumores T4 são aqueles que são irressecáveis devido a extensão do tumor ao tronco celíaco ou artéria mesentérica superior. Em geral, a extensão do tumor para essas artérias significa doença localmente avançada e tumor irressecável porque a ressecção cirúrgica e a reconstrução dessas artérias são tecnicamente difíceis, não permitindo uma ressecção completa e havendo significativo risco de morbidade e mortalidade.

Tratamento

Até o momento, a ressecção cirúrgica e a única chance de cura para pacientes com câncer pancreático. A sobrevida em cinco anos para pacientes que se submetem a ressecção cirúrgica completa de um câncer de pâncreas localizado se aproxima de 25%. Quimioterapia (QT) e radioterapia (RT) são consideradas tratamentos paliativos, adjuvantes ou neo-adjuvantes, com o objetivo de aumentar a sobrevida, melhorar a qualidade de vida ou, ainda, aumentar o índice de ressecabilidade.
Existem vários esquemas seguros e suficientemente testados para quimioradioterapia neoadjuvante. No entanto, esquemas terapêuticos contendo gencitabina, provavelmente, podem conseguir uma maior taxa de resposta comparada aos protocolos com 5-fluorouracil. Quimioradioterapia com gencitabina e cisplatina e capaz de produzir, até mesmo em câncer localmente avançado, boa resposta local c

CASO CLÍNICO- LIGA DE PATOLOGIA: CALÁZIO

Segundo Porto, Calázio constitui a causa mais comum de tumoração palpebral. É uma inflamação granulomatosa crônica da glândula Meibomiana, de causa desconhecida. Caracteriza-se por edema localizado na pálpebra superior ou inferior. Quase sempre se projeta para o lado conjuntival da pálpebra. Quando a pálpebra é invertida, a conjuntiva sobre o calázio mostra-se elevada e avermelhada.

Glândula Meibomiana ,Fisiopatologia e conseqüências de sua obstrução:

As glândulas de Meibomius são grandes glândulas sebáceas localizadas nas pálpebras. Estas glândulas sintetizam  lípidos e proteínas para as margens das pálpebras superior e inferior. Os lípidos glandulares espalham-se no filme lacrimal, promovendo a sua estabilidade e evitando a sua evaporação.

A disfunção da glândula meibomiana é causada principalmente pela obstrução do ducto terminal. Essa obstrução é, por sua vez, causada pela hiperqueratinização do epitélio ductal e pelo aumento da viscosidade do meibum. Este processo de obstrução é influenciado por fatores endógenos como idade, sexo, distúrbios hormonais, bem como por fatores exógenos como medicamentos tópicos, falta de higiene e stress. A obstrução pode causar dilatação cística intraglandular, atrofia dos meibócitos, perda da glândula e baixa secreção.

As consequências da insuficiência de lípidos podem ser o aumento da evaporação, hiperosmolaridade e instabilidade do filme lacrimal, aumento do crescimento bacteriano na margem da pálpebra, olho seco evaporativo e inflamação e lesão da superfície ocular.

APRESENTAÇÃO DO CASO CLÍNICO:

Paciente de 24 anos foi atendido com queixa de um pequeno nódulo único arredondado, duro e indolor em pálpebra superior do olho esquerdo.
Não há queixas de acuidades visuais, apenas aumento de sensibilidade a luz e incômodo local devido ao ressecamento ocular.
Aparelho cardiovascular, respiratório, abdômen e membros dentro da normalidade.

 CAUSAS:

Falta de higiene das pálpebras é ocasionalmente associado com o aparecimento do calázio. O stress também é freqüentemente associado com o calázio, mas ainda não foi provado como uma causa e o mecanismo pelo qual atua o stress é desconhecido. 

TRATAMENTO:

O calázio geralmente desaparece sozinho dentro de quatro semanas.

Prescrição de corticóide de uso tópico e anti-inflamatórios por via oral. Esteróides tópicos são necessários para impedir a resposta inflamatória crônica.

Se o calázio persiste por muitas semanas, ou continua a aumentar de tamanho, uma pequena cirurgia poderá ser necessária. A técnica cirúrgica de escolha é uma pequena incisão feita na pálpebra afetada, para permitir a drenagem do conteúdo do cisto. O acesso é feito pela parte de dentro da pálpebra para evitar cicatrizes visíveis.

Se houver um calázio recorrente, é imperativo que a biópsia seja feita, com avaliação histológica para excluir carcinoma de células sebáceas.

CASO CLÍNICO: Uso de Contraceptivos orais e trombose mesentérica

Caso clínico apresentado no dia 22 de maio de 2014.

RELATO DE CASO

Segundo Simão et al. (2018), o artigo científico demonstra-nos um relato de caso sobre o uso de contraceptivos orais induzindo trombose periférica. Ao relatar o caso de uma paciente de 19 anos com náuseas, vômitos e dor abdominal tipo cólica em mesográstico, o artigo mostra-nos manifestações clínicas clássicas de uma trombose recente de ramos das veias e artérias mesentéricas. Além desses sintomas, a paciente apresentou-se com febre, taquicárdica (100 bpm), hipotensa (90x60 mmHg) e relatou ausência de evacuação por 2 dias.

Inicialmente, a dor emerge de forma intensa, intermitente e sem fatores de alívio na fossa ilíaca direita e após 1 dia irradia-se em direção ao flanco direito e mesogástrio até tornar-se uma dor panabdominal.

A paciente, cuja hereditariedade a predispõe a tromboses, relata ter ingerido 5 comprimidos anticoncepcionais hormonais orais 1 dia antes do início do quadro de sintomas, o que consequentemente a tornou ainda mais susceptível a desenvolver o distúrbio circulatório.

Por meio de exames físicos foi possível perceber um abdome rígido e doloroso à palpação difusa e com o auxílio de uma laparotomia exploradora evidenciou-se o desenvolvimento de uma necrose de íleo a cerca de 15 centímetros da válvula íleo-cecal, de aproximadamente 1,2 metros de extensão. Já os exames laboratoriais demonstraram por meio de um hemograma um valor acentuado de Leucócitos (17,8 x 10⁹) e Fibrinogênio (8,79 g/L) em relação à normalidade enquanto a quantidade de plaquetas/Litro de sangue, 297 x 10⁹ ,estava dentro da normalidade (150-400 x 10⁹ /L).

Após um mês de permanência hospitalar e anticoagulação, provavelmente por meio do uso de trombolíticos, controle com heparina não fracionada seguido de profilaxia com Warfarin, a paciente foi submetida a uma cirurgia vascular que posteriormente possibilitou a realização de um exame anatomopatológico no qual se evidenciou um infarto hemorrágico, com peritonite fibrino-supurativa, trombose recente de ramos das veias e artérias mesentéricas e deficiência de proteína C.

As causas de uma trombose mesentérica podem ser: câncer, condições inflamatórias intra-abdominais, pós-operatório, cirrose, hipertensão portal, além de desordens da coagulação herdadas e adquiridas. Tais causas atuam no corpo humano agindo de acordo com a Tríade de Virchow, já que predispõem á formação de trombos por meio de lesão endotelial, estase ou turbulência do fluxo sanguíneo e hipercoagulobilidade sanguínea ( Simão,2008).

O uso de anticoncepcionais orais é um exemplo de fator desencadeante de desordens da coagulação adquirida, sendo responsável por 9% a 18% dos episódios de trombose mesentérica em mulheres jovens. Já a desordem de coagulação herdada caracteriza-se por uma Herança autossômica dominante, na qual geneticamente há um deficiência na síntese de proteínas anticoagulantes chamadas proteínas C e S.

De acordo com Simão et al. (2008), a proteína C é um anticoagulante endógeno, dependente de vitamina K , que é ativada  após a ligação de trombina ao receptor endotelial trombomodulina. A função da proteína C é inibir a coagulação após clivar os fatores VIIIa e Va. Além disso, tais reações são otimizadas por um cofator não enzimático chamado proteína S.

A trombofilia familiar foi reconhecida na década de 1980 como consequência dessa diminuição na produção de proteína S e C e segundo a literatura metade dos pacientes com tal alteração desenvolvem eventos trombóticos até os 26 anos de idade enquanto 63% apresentam recorrência.

Logo, a partir do momento em que os pacientes tiveram o diagnóstico de trombose venosa mesentérica, deve-se analisá-los a fim de verificar se o problema é hereditário ou adquirido, fator V de Leiden e hemoglubinúria paraxística noturna (Simão ,2008) .

Caso Clínico Patologia Renal

E.S.M., do sexo feminino, 23 anos, 39,4Kg, 1,53m de altura, possui um núcleo familiar de 6 pessoas, vivendo com uma renda familiar de um salário mínimo e com bolsa família. Tem antecedentes familiares com dislipidemia e hipertensão arterial sistêmica (HAS). Tem como doença anterior, síndrome nefrótica.
Foi admitida no HU em 15 de abril de 2010 apresentando dor em abdome superior de forte intensidade; diarréia sem sangue ou muco; febre de baixa intensidade esporádica sem piora. Com um mês de internamento apresentou aumento da palidez da mucosa e cansaço aos médios esforços. Diurese mantida com presença de espuma por aproximadamente 3 meses. Ficou internada na UTI durante sete dias. Realizou diálise nas terças, quintas e sábados. Teve como diagnóstico provável ou definitivo Síndrome Nefrótica, GNRP, e IRC.
A paciente apresentou diversos sintomas durante a internação como edema em face, membros inferiores (MMII), diarréia, dor abdominal, astenia, náusea, pico febril a noite, diurese diminuída, polaciúria, cãibras em membro superior esquerdo.
Quanto à avaliação nutricional, os resultados obtidos foram: IMC = 16,83Kg/m², classificando o estado nutricional em magreza grau II.
Os exames laboratoriais mostraram que, quanto aos eletrólitos, o sódio e potássio encontravam-se levemente abaixo dos valores normais, 133mmol/L e 3,3mmol/L, respectivamente. O sódio abaixo do normal pode vir a causar cefaléia, náuseas, vômito e mal-estar, e a hipopotassemia leve pode levar a apresentar casos de arritmia cardíaca e/ou fraqueza muscular. A uréia e creatinina estavam elevadas, 105mg/dL e 2,8mg/dL, o que confirma a patologia renal. O Ácido úrico apresentou valores normais.
O colesterol total, HDL, LDL apresentaram valores elevados, 456mg/dL, 91,1mg/dL, 286,9mg/dL, respectivamente. Estes valores mostram que pode levar a um maior risco de doenças cardíacas e alterações no estado metabólico.
A Síndrome Nefrótica é uma síndrome caracterizada pela presença de edema devido a hipoalbuminemia secundária a proteinúria. A urina pode também conter gordura visível ao microscópio e aumento do colesterol no sangue em muitos casos. É causada por distúrbios que resultam em algum tipo de dano aos glomérulos do rim, levando à excreção anormal de proteína na urina.
O principal dado clínico, nos pacientes com síndrome nefrótica não-complicada, é o edema. É inicialmente facial, aumenta gradualmente, atingindo o escroto e os membros inferiores. Além de que a albumina está frequentemente abaixo de 2g/dl. Com a hipoalbuminemia há aumento da
solicitação hepática, que acaba produzindo mais lipídios e apolipoproteínas, com conseqüente dislipidemia: hipercolesterolemia (LDL, VLDL), hipertrigliceridemia.
A Glomerulonefrite Rapidamente Progressiva (GNRP) é uma forma de doença renal que causa danos nas estruturas internas (particularmente os glomérulos) e uma perda rápida da função renal. Esta doença pode manifestar-se como uma síndrome nefrítica aguda ou uma insuficiência renal inexplicável. Ela evolui rapidamente para uma insuficiência renal e uma doença renal em estágio final. Os pacientes com GNRP apresentam sangue na urina, proteinúria e, ocasionalmente, hipertensão arterial e edema.
A insuficiência renal crônica é uma síndrome decorrente da perda lenta, progressiva e irreversível das funções renais. Na IRC, com a perda progressiva da capacidade excretora renal, com diminuição da filtração glomerular, uma variedade de solutos tóxicos, sobretudo provenientes do metabolismo de proteínas e aminoácidos, acumulam-se no soro e no plasma. Os mais importantes quantitativamente são ureia e creatinina.
Os pacientes portadores de IRC estão propensos a apresentar desnutrição, que pode ser causada por uma ingestão insuficiente de nutrientes, por causas secundárias, como a influência da doença base, os fatores psicossociais e a anorexia urêmica. E, frequentemente, o indivíduo com insuficiência renal apresenta hipertensão arterial, pois os rins não conseguem eliminar o excesso de sal e água.
Microscopia Óptica O interstício está dissociado por neutrófilos e linfócitos, que agridem a membrana basal dos túbulos (seta azul). O epitélio tubular apresenta alterações degenerativas, com focos de descamação parcial e acúmulo de restos celulares na luz (setas vermelhas). Há também áreas de fibrose intersticial.
Os medicamentos prescritos foram Furosemida 40mg/dia;. É um Diurético de alça para remoção do edema, intensificador da excreção de urina e sódio pelo organismo. Aldactone 100mg/dia; é um poupador de potássio, antii hipertensivo tb reduz edema. Sinvastatina 20mg/dia utilizada para tratar dislipidemia.

REFERÊNCIAS:
http://www.sbn.org.br/index.php?casosClinicosListagem
http://www.sbn.org.br/casosClinicos/Caso27/diag.html

Fotos do I Simpósio de Neurologia e Neurociências

A LAMEP agradece a participação de todos os presentes. Confiram abaixo, no Link da Faminas, as fotos do evento.

http://www.faminasbh.edu.br/noticias/noticia.php?id=893

I Simpósio de Neurologia e Neurociência FAMINAS-BH

O I Simpósio de Neurologia e Neurociências será realizado no dia 10 de Abril de 2014, às 19hrs no Auditório da Faminas-BH.
Inscrições podem ser realizadas até o dia 8 de Abril de 2014, com membros do DACV, da LAMEP e da Liga Acadêmica de Anatomia. 
Contamos com a presença de todos!
Contamos com a presença de todos!

O valor é 20 reais e terá a entrega de um certificado de participação com a carga horaria de 4 horas.

Aula com a professora Camila França

No dia 13 de março de 2014, a professora de Patologia Médica Camila França nos ministrou uma aula que elucidou as principais funções do médico patologista/anatomopatologista, a saber:

• É quem diagnostica câncer
• Examina biopsia, peça cirúrgica, analisados a olho nú e também com auxílio de um microscópio
• Laudo anatomopatológico
• Análise com imunohistoquímica, imunofluorescência, molecular
• Exame citopatológico (prevenção do câncer de colo de útero)
•  Citologia oncótica (exemplo: da tireóide para ver se é bócio, câncer...)
• Realização de exames transoperatórios (diagnósticos rápidos e que permitem o cirurgião tomar uma decisão no transoperatorio)
• Responsável pelo laudo do exame  
• Permite a indicação do melhor tratamento para o paciente
• Necropsia clínica (dúvida diagnóstica da causa da morte, ou no caso de má formação fetal, para fins de estudos genéticos/hereditários). Depende de consentimento familiar.

Obs: em casos de morte suspeita ou violenta, a lei preceitua que o corpo deve ser encaminhado ao IML (Instituto Médico Legal).

Em Belo Horizonte o HC (Hospital das Clínicas) é o único que oferece residência médica para patologista/anatomopatologista. São duas vagas anuais e a duração da residência é de três anos.

Caso clínico: SÍNDROME DE RETT

Caso clínico apresentado no dia 20 de Fevereiro de 2014

SÍNDROME DE RETT

Artigo Original: Síndrome de Rett e Hidroterapia: Estudo de Caso

Castro, T.M.; Leite, J. M. R. S.; Vitorino, D. F. M., Prado, G. F.

CASO CLÍNICO: criança D.C, do sexo feminino, com idade cronológica de cinco anos e idade motora de doze meses, com diagnóstico clínico de Síndrome de Rett e diagnóstico fisioterapêutico de alterações neuro-musculares levando à ataxia, marcha ebriosa, incoordenação e oscilação do centro de gravidade.

Doença de ordem neurológica e de caráter progressivo, que acomete em maior proporção crianças do sexo feminino, sendo hoje comprovada também em crianças do sexo masculino. Por volta dos 6-18 meses de idade, os primeiros sinais clínicos aparecem, estando associados à perda de aquisições motoras e aquisições cognitivas, ou seja, perda das capacidades anteriormente adquiridas, iniciando-se, portanto o curso da doença.

Causa genética e está associada a mutações no gene MECP2 (do inglês, methyl-CpG-binding protein 2), localizado no cromossomo X. O MECP2 atua como que “desligando” determinados genes durante fases específicas do desenvolvimento neuronal.

CRITÉRIOS PARA O DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE SÍNDROME DE RETT

Hagberg B, Hanefeld F, Percy A, Skjeldal O. Na update on clinically applicable diagnostic criteria in Rett syndrome. Comments to Rett Syndrome Clinical Criteria Consensus Satellite to European Pediatric Neurology SOciety Meeting. Baden Baden, Germany. 11 Sptember 2001. European Journal of Neurology 2002; 6:293-7.

• Normal ao nascimento

• Desenvolvimento precoce aparentemente normal (pode estar atrasado ao nascimento)

• Desaceleração do perímetro cefálico pós-natal

• Falta de habilidades manuais funcionais adquiridas

• Regressão psicomotora: Aparecimento de desinteresse social, disfunção comunicativa, perda de palavras aprendidas, comprometimento cognitivo

• Movimentos estereotipados das mãos: lavar, torcer, esfregar, apertar, bater as mãos / levar a(s) mão(s) à boca

• Disfunção de marcha: Locomoção prejudicada (dispráxica) ou ausente.

 No mesmo consenso, também foram elaborados critérios para o diagnóstico dos padrões variantes (ou formas não clássicas da doença) de manifestações clínicas na Síndrome de Rett:

CRITÉRIOS PARA DIAGNÓSTICO DE FORMAS VARIANTES DA SÍNDROME DE RETT

 - Preencher pelo menos 3 dos 6 critérios maiores.

 - Preencher pelo menos 5 dos 11 critérios menores.

CRITÉRIOS MAIORES

• Ausência ou redução das habilidades manuais práxicas

• Redução ou perda da fala em balbucios

• Redução ou perda das habilidades comunicativas

• Desaceleração do crescimento cefálico nos primeiros anos de vida

• Padrão monótono de estereotipias manuais

• Perfil da desordem Rett: Estágio de regressão seguido de recuperação da interação social contrastando com regressão neuromotora lenta

CRITÉRIOS MENORES

• Irregularidades respiratórias

• Distensão abdominal / Aerofagia

• Bruxismo

• Locomoção anormal

• Escoliose / cifose

• Amiotrofia dos membros inferiores

• Contato visual intenso

• Resposta diminuída para dor

• Episódios de risadas / gritos

• Hipotermia, pés arroxeados, crescimento (usualmente) comprometido

• Distúrbios de sono, incluindo episódios de terrores noturnos

         As meninas com Síndrome de Rett apresentam padrão bastante consistente de evolução na manifestação de seus sinais clínicos: desenvolvimento precoce aparentemente normal; parada no progresso do desenvolvimento; franca regressão com contato social pobre e habilidades manuais prejudicadas.

              Após esse período de regressão que podem aparecer as convulsões e que podem se intensificar as anormalidades respiratórias, que atingem o seu ponto máximo na idade escolar, até que se atinja a adolescência.

FONTE: http://www.abrete.org.br/sindrome_rett.php

Muitas informações e dúvidas podem ser esclarecidas no site da Associação Brasileira de Síndrome de Rett.